بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده یک بیماری نادر است که شباهت زیادی با استخوانی شدن نابجا دارد ولی منشا آن یک موتاسیون ژنتیکی است. بیماران مبتلا به این عارضه در ژن کد کننده فاکتورهای رشد استخوانی BMPs موسوم به ACVR1 دچار جهش هستند.

 این بیماری بوسیله دوره های التهابی که در نهایت منجر به تشکیل پیشرونده استخوان در عضلات، تاندون ها و لیگامنت ها می شوند به تدریج القا می شود. این نوع استخوانی شدن تحرک و امید به زندگی افراد مبتلا را به طور قابل توجهی کاهش می دهد و متاسفانه در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد. محققان در کشت سلول های بنیادی و در مدل های پیش بالینی بیماری کشف کرده اند که مهار کننده BYL719 تشکیل نابجای استخوان که بوسیله موتاسیون در ACVR1 القا می شود را مهار می کند. مهار کننده BYL719 مورد تایید FDA است و از آن در درمان بیماران مبتلا به سرطان سینه متاستازیک استفاده می‌شود. این مطالعه برای اولین بار نقش مهم این مهار کننده در استخوان سازی و درمان بیماری های استخوانی را نشان می دهد.

 

Reference:https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.201910567